Genetik test yaptıran birçok kişi, sonuç raporunda yer alan tıbbi terimlerle karşılaştığında endişe yaşayabilmektedir. Bu terimlerden biri de “Belirsiz Klinik Öneme Sahip Varyant” ya da kısa adıyla VUS’tur (Variant of Uncertain Significance).VUS ifadesi ilk bakışta korkutucu görünebilir. Ancak bu sonucun ne anlama geldiğini doğru anlamak, gereksiz kaygıların önüne geçilmesi açısından oldukça önemlidir.
VUS Sonucu Çıkması Kötü Bir Haber mi?
Kısa cevap: Hayır.
VUS, genetik test sırasında bir gen üzerinde farklılık saptandığını ancak bu değişikliğin hastalıkla ilişkili olup olmadığının henüz bilimsel olarak netleşmediğini ifade eder. Yani uzmanlar bu genetik değişikliğin zararlı mı yoksa zararsız mı olduğunu söyleyebilmek için yeterli veriye sahip değildir.Bu nedenle VUS sonucu, kişinin kanser olduğu veya ileride mutlaka kanser olacağı anlamına gelmez.
Neden Bazı Sonuçlar Belirsiz Kalabiliyor?
Genetik biliminde her geçen gün yeni bilgiler elde edilmektedir. İnsan genomunda milyonlarca farklı genetik değişiklik bulunur ve bunların tamamının etkisi henüz bilinmemektedir.Bugün hakkında yeterli bilgi bulunmayan bir varyant, gelecekte yapılacak çalışmalar sayesinde daha net yorumlanabilir hale gelebilir. Bu nedenle bazı sonuçlar geçici olarak “belirsiz” kategorisinde yer alır.
VUS Sonucu Çıktığında Ne Yapılmalıdır?
VUS sonucu alındığında ilk yapılması gereken şey paniğe kapılmamaktır.
Uluslararası genetik ve onkoloji kılavuzları, yalnızca VUS sonucuna dayanarak tedavi değişikliği yapılmasını veya koruyucu cerrahi gibi önemli kararlar alınmasını önermemektedir. Değerlendirme yapılırken kişinin yaşı, aile öyküsü, mevcut sağlık durumu ve diğer risk faktörleri birlikte ele alınmalıdır.Bu nedenle VUS sonucu, tek başına bir hastalık tanısı olarak değerlendirilmemelidir.
Genetik Danışmanlık Neden Önemlidir?
Genetik testlerin amacı yalnızca bir sonuç raporu oluşturmak değildir. Asıl önemli olan, elde edilen sonucun doğru yorumlanmasıdır.Özellikle VUS gibi belirsizlik içeren sonuçlarda genetik danışmanlık büyük önem taşır. Uzmanlar, kişinin klinik öyküsünü ve aile geçmişini değerlendirerek sonucun ne ifade ettiğini açıklayabilir ve uygun takip planının oluşturulmasına yardımcı olabilir.Günümüzde genetik bilgiler hızla gelişmeye devam etmektedir. Bu nedenle bazı VUS sonuçları ilerleyen yıllarda yeniden değerlendirilerek farklı şekilde sınıflandırılabilir. Bu durum, genetik test sonuçlarının uzman eşliğinde takip edilmesinin önemini bir kez daha göstermektedir.